癌症是一种严重威胁人类健康的疾病,早期诊断和治疗是提高患者生存率和生活质量的关键。目前,癌症的诊断主要依赖于组织活检,即从肿瘤部位取出一小块组织进行病理学检查。然而,组织活检存在一些局限性,如侵入性大、风险高、耗时长、成本高、样本量少等。因此,寻找一种更简便、安全、准确的癌症诊断方法是医学界的迫切需求。
液体活检是一种利用患者体液中的肿瘤标志物进行癌症诊断和监测的方法。肿瘤标志物包括循环肿瘤细胞(CTC)、循环肿瘤DNA(ctDNA)、外泌体(exosome)等,它们可以反映肿瘤的基因突变、表达谱、药物敏感性等信息。液体活检的优势是无创或微创、快速、灵敏、动态、全面,可以实现癌症的早期发现、分子分型、治疗评估和预后监测。
目前,液体活检已经在一些癌症类型中得到了临床应用,如肺癌、乳腺癌、结直肠癌等。例如,在非小细胞肺癌(NSCLC)中,液体活检可以检测EGFR、ALK、ROS1等靶向治疗相关的基因突变,为患者选择合适的靶向药物提供指导。此外,液体活检还可以监测肿瘤的耐药机制,如EGFR T790M突变,为患者调整治疗方案提供依据。
尽管液体活检有着巨大的潜力和优势,但它也面临着一些挑战和问题,如标准化、敏感性、特异性、可重复性等。因此,液体活检还需要进一步完善和发展,以提高其在癌症诊断中的准确性和可靠性。
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