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多发性骨髓瘤（MM）是一种由浆细胞克隆增殖引起的恶性血液病，占所有血液肿瘤的10%左右。多发性骨髓瘤的临床表现主要有骨痛、贫血、高钙血症、肾功能不全和感染等。多发性骨髓瘤的治疗主要包括化疗、靶向治疗、免疫治疗和造血干细胞移植等。目前，多发性骨髓瘤仍然是一种不可治愈的疾病，但近年来随着新药物和新技术的应用，多发性骨髓瘤的治疗效果有了显著的提高，患者的生存期也有所延长。
高危多发性骨髓瘤的定义和诊断
高危多发性骨髓瘤是指那些预后较差、对治疗反应较差或易复发的多发性骨髓瘤患者。高危多发性骨髓瘤的定义和诊断主要依据以下几个方面：
- 临床分期：根据国际分期系统（ISS）和修订版国际分期系统（R-ISS），ISS分期为III级或R-ISS分期为III级的患者属于高危多发性骨髓瘤。
- 染色体异常：根据荧光原位杂交（FISH）或全基因组测序（WGS）等检测方法，存在染色体17p缺失、t(4;14)易位、t(14;16)易位、t(14;20)易位、1q21增益等染色体异常的患者属于高危多发性骨髓瘤。
- 基因表达谱：根据基因芯片或RNA测序等检测方法，存在MMSET或MAF基因过表达或MYC基因扩增等基因表达谱异常的患者属于高危多发性骨髓瘤。
- 其他因素：如年龄、性别、血清白蛋白水平、β2微球蛋白水平、LDH水平、肿瘤负荷、肾功能不全、感染等也可以影响多发性骨髓瘤患者的预后。
高危多发性骨髓瘤的治疗策略
高危多发性骨髓瘤的治疗策略主要包括以下几个方面：
- 早期诊断和早期干预：对于有高危特征的单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）或无症候性多发性骨髓瘤（SMM）患者，应该定期进行临床监测和评估，一旦出现进展迹象，应该及时开始治疗，以防止病情恶化。
- 强化诱导治疗：对于有高危特征的新诊断多发性骨髓瘤患者，应该采用强化的诱导治疗方案，如四联方案（包括蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂、CD38单抗和糖皮质激素）或五联方案（在四联方案的基础上加入化疗药物），以提高完全缓解（CR）的比例和深度。
- 选择性造血干细胞移植：对于有高危特征的多发性骨髓瘤患者，如果年龄<65岁且无禁忌证，应该考虑进行自体造血干细胞移植（ASCT），以进一步提高CR的比例和深度。对于部分患者，还可以考虑进行双重ASCT或同种异体造血干细胞移植（allo-HSCT），以增加移植后的免疫效应。
- 维持治疗和治疗序列：对于有高危特征的多发性骨髓瘤患者，在完成诱导治疗和移植后，应该进行长期的维持治疗，以延长无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）。维持治疗的选择主要取决于诱导治疗的方案和效果，一般可以采用单药或联合用药，如蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂、CD38单抗等。如果出现复发或难治性多发性骨髓瘤，应该根据患者的临床情况和基因特征，选择合适的治疗序列，如换药或加药，以提高再次缓解的比例和深度。
- 新药物和新技术的应用：近年来，多发性骨髓瘤的治疗领域出现了许多新药物和新技术，如BCMA靶向药物、CAR-T细胞治疗、生物标志物指导治疗等，这些新药物和新技术为高危多发性骨髓瘤患者提供了更多的选择和希望。目前，这些新药物和新技术还处于临床试验阶段，需要进一步验证其安全性和有效性。
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泰必达原创。发布者：泰健康，转转请注明出处：https://taibida.com/yiyaoxinxi/zhongliuke/48688.html
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