庞贝氏病是一种罕见的遗传性代谢病，由于缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的活性，导致肌肉和神经系统中积累了过多的糖原。庞贝氏病分为早发性和迟发性两种类型，早发性主要在婴儿期出现，迟发性则在儿童期或成人期出现。迟发性庞贝氏病的主要表现是进行性肌无力、呼吸困难、心脏问题等，严重影响患者的生活质量和预期寿命。
目前，治疗庞贝氏病的主要方法是酶替代治疗（ERT），即定期注射人工合成的GAA酶，以补充患者体内缺乏的酶活性。然而，ERT存在一些局限性，如高昂的费用、输液反应、抗体产生、酶分布不均等。因此，开发新的治疗方案是庞贝氏病患者的迫切需求。
近日，美国生物制药公司 Amicus Therapeutics 宣布，其口服药物 Opfolda®（miglustat）已经获得欧洲药品管理局（EMA）人类药品委员会（CHMP）的积极意见，推荐批准其作为迟发性庞贝氏病的治疗药物。Opfolda® 是一种小分子化合物，通过抑制葡萄糖苷酶（GCS），减少底物葡萄糖苷的合成，从而降低肌肉和神经系统中的糖原积累。Opfolda® 的作用机制与 ERT 不同，可以作为 ERT 的辅助治疗或替代治疗。
Opfolda® 的安全性和有效性已经在多项临床试验中得到验证。其中，一项为期 36 个月的随机、双盲、安慰剂对照的 3 期试验（ATB200-03）显示，与安慰剂组相比，Opfolda® 组的患者在六分钟步行距离（6MWD）、呼吸功能、肌力等方面均有显著改善。此外，Opfolda® 组的患者在生活质量、运动能力、认知功能等方面也有优于安慰剂组的趋势。Opfolda® 的不良反应主要包括腹泻、体重减轻、震颤等，大多数为轻至中度，可耐受或可逆。
根据 CHMP 的积极意见，EMA 预计将于 2023 年第一季度正式批准 Opfolda® 在欧盟上市。届时，Opfolda® 将成为欧洲第一个也是唯一一个针对迟发性庞贝氏病的口服药物，为患者提供更多的治疗选择和便利。Amicus Therapeutics 也表示，将继续与美国食品药品监督管理局（FDA）和其他国家和地区的监管机构合作，争取尽快将 Opfolda® 推向全球市场。
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