疾病名称:庞贝氏病

庞贝氏病是一种罕见的遗传性代谢病，由于缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的活性，导致肌肉和神经系统中积累了过多的糖原。庞贝氏病分为早发性和迟发性两种类型，早发性主要在婴儿期出现，迟发性则在儿童期或成人期出现。迟发性庞贝氏病的主要表现是进行性肌无力、呼吸困难、心脏问题等，严重影响患者的生活质量和预期寿命。 目前，治疗庞贝氏病的主要方法是酶替代治疗（ERT），即定…