罕见病药物氯苯唑酸葡甲胺软胶囊（商品名：Tegsedi）近日在中国获得了国家药品监督管理局（NMPA）的批准，用于治疗转甲状腺素蛋白（TTR）淀粉样变性病（ATTR）的遗传性多神经病变（hATTR-PN）。这是该药在全球范围内的第六个批准，也是中国首个针对该罕见病的治疗药物。
Tegsedi是一种RNA干扰（RNAi）药物，通过降低肝脏中TTR的合成，从而减少TTR淀粉样物质的形成和沉积，缓解神经和心脏的损伤。该药每周一次皮下注射，可以在家庭或社区环境下使用，为患者提供了便捷和灵活的治疗方案。
TTR淀粉样变性病是一种致命的遗传性罕见病，由于TTR基因突变导致TTR蛋白异常折叠和聚集，形成淀粉样物质沉积在全身各个器官和组织，引起多种严重的并发症。根据TTR淀粉样物质沉积的部位和程度，该病可以分为遗传性多神经病变、遗传性心肌病变和野生型心肌病变三种类型。遗传性多神经病变主要影响周围神经系统，导致感觉、运动和自主神经功能障碍，表现为四肢无力、麻木、刺痛、消化不良、体重下降、直立性低血压等。该类型患者的平均预期寿命为3-15年，目前尚无有效的治愈方法。
据估计，全球约有5万人患有遗传性多神经病变，其中中国约占1.5万人。由于该病的临床表现复杂多样，且缺乏普及和认知，很多患者往往延误诊断或误诊为其他神经系统疾病，错失了及时治疗的机会。因此，提高对该罕见病的关注度和诊断率是迫切需要解决的问题。
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