戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于缺乏酸性β-葡萄糖苷酶,导致葡萄糖脑苷脂在体内积累,引起肝脾肿大、贫血、骨骼病变等多种严重的并发症。戈谢病的治疗主要有两种方式:酶替代治疗和底物抑制治疗。其中,酶替代治疗是目前最有效的方法,它通过注射人工合成的酸性β-葡萄糖苷酶,来补充患者体内缺乏的酶,从而降低葡萄糖脑苷脂的水平,改善患者的症状和生活质量。
伊米苷酶(Imiglucerase)是一种重组人酸性β-葡萄糖苷酶,是目前国际上最常用的戈谢病酶替代治疗药物。伊米苷酶可以有效地清除患者体内多余的葡萄糖脑苷脂,减轻肝脾肿大、贫血、出血倾向等临床表现,改善患者的生长发育、免疫功能和骨密度,延长患者的生存期。伊米苷酶的剂量和用法根据患者的具体情况而定,一般每两周注射一次,每次剂量为60-120单位/公斤体重。伊米苷酶的常见不良反应有发热、寒战、头痛、恶心、呕吐、胸闷等,一般较轻微,可通过调整剂量或注射速度来缓解。
伊米苷酶是一种进口药物,目前在中国尚未上市,需要通过海外药房来购买。伊米苷酶的价格较高,一般每支药品约为5000-6000元人民币,每年的治疗费用可达数十万甚至上百万元。对于很多戈谢病患者来说,这是一个沉重的负担。因此,如何选择合适的海外药房,如何获取优惠的价格和服务,如何保证药品的质量和安全性,都是患者和家属关心的问题。
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