神经纤维瘤是一种由神经鞘细胞增生引起的良性肿瘤，常见于皮肤、周围神经和脊髓。神经纤维瘤的发病率约为1/3000，其中约半数为遗传性，称为神经纤维瘤病（NF）。NF分为三种类型，分别是NF1、NF2和Schwannomatosis。NF1是最常见的类型，主要表现为皮肤上的咖啡斑、皮肤或深部的多发性神经纤维瘤、脑内或脊髓内的胶质瘤等。NF2则主要表现为双侧听神经瘤，以及其他颅内或脊髓内的多发性神经鞘瘤。Schwannomatosis则表现为多发性非听神经鞘瘤，常伴有严重的慢性疼痛。
目前，治疗神经纤维瘤的方法主要有手术切除、放射治疗和药物治疗。手术切除适用于局限性、单发性或少发性的神经纤维瘤，但对于广泛性、多发性或深部的神经纤维瘤，手术切除往往难以彻底，且有较高的复发率和并发症风险。放射治疗适用于无法手术切除或复发的神经纤维瘤，但放射治疗也有一定的副作用，如皮肤损伤、毛发脱落、听力下降等。药物治疗则主要针对NF1相关的皮肤或深部的多发性神经纤维瘤，目前已有两种药物被批准用于这一适应证，分别是mTOR抑制剂塞来昔布（Selumetinib）和MEK抑制剂司美替尼（Trametinib）。
司美替尼是一种口服的MEK抑制剂，能够阻断RAS/RAF/MEK/ERK信号通路，从而抑制肿瘤细胞的增殖和侵袭。司美替尼原本是用于BRAF突变阳性的晚期黑色素瘤患者，但近年来也有多项临床试验探索了司美替尼在治疗NF1相关的神经纤维瘤方面的效果。其中最具代表性的是一项三期随机对照试验（SPRINT），该试验招募了152名6至18岁的NF1相关皮肤或深部多发性神经纤维瘤患者，随机分为两组，一组接受司美替尼每日0.025mg/kg至0.032mg/kg（最大剂量不超过2mg），另一组接受安慰剂。结果显示，司美替尼组的客观缓解率（ORR）为66%，而安慰剂组的ORR为0%（P<0.001）。司美替尼组的中位缓解持续时间（DOR）为12.5个月，而安慰剂组的DOR为不可估计。司美替尼组的中位无进展生存期（PFS）为10.8个月，而安慰剂组的PFS为5.6个月（P<0.001）。司美替尼组的不良反应主要有腹泻、恶心、呕吐、皮疹、疲劳等，大多为轻至中度，无严重的不良反应发生。基于这些结果，2021年4月，美国FDA批准了司美替尼用于治疗NF1相关皮肤或深部多发性神经纤维瘤的儿童和青少年患者。
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