适应症：胃癌
胃癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，每年有约100万人死于胃癌。胃癌的发病原因很多，包括幽门螺杆菌感染、饮食习惯、遗传因素等。其中，一种特殊的胃癌类型——印戒细胞癌（signet ring cell carcinoma, SRC），是一种高度侵袭性的胃癌，占所有胃癌的10%~40%。印戒细胞癌的特点是肿瘤细胞内充满黏液，形成类似印戒的形状，故名印戒细胞。印戒细胞癌的预后非常差，5年生存率低于10%。
近年来，随着基因检测技术的发展，发现了一种与印戒细胞癌密切相关的基因突变——CDH1 P/LP突变。CDH1基因编码E-钙黏蛋白（E-cadherin），是一种细胞间连接蛋白，参与维持上皮组织的结构和功能。CDH1 P/LP突变是指CDH1基因存在致病或可能致病的突变，导致E-钙黏蛋白的功能丧失或降低。CDH1 P/LP突变可以遗传或者后天获得，是印戒细胞癌的重要分子标志之一。
据统计，约有30%~50%的遗传性印戒细胞癌患者携带CDH1 P/LP突变，而在散发性印戒细胞癌患者中，CDH1 P/LP突变的检出率为15%~20%。CDH1 P/LP突变不仅增加了患者发生印戒细胞癌的风险，还影响了患者的预后和治疗效果。研究表明，CDH1 P/LP突变的印戒细胞癌患者比非CDH1 P/LP突变的患者更容易出现淋巴结转移、腹膜播散和远处转移，且对化疗和放疗更不敏感，生存期更短。
因此，对于胃癌患者，尤其是印戒细胞癌患者，进行CDH1基因检测是非常必要的。通过基因检测，可以及早发现CDH1 P/LP突变，并根据基因检测结果制定个体化的治疗方案。目前，针对CDH1 P/LP突变的印戒细胞癌患者，有一些新型药物正在临床试验中进行评估，例如抑制HER2信号通路的曲妥珠单抗（trastuzumab）、抑制PARP信号通路的奥拉帕尼（olaparib）等。这些药物有望为CDH1 P/LP突变的印戒细胞癌患者带来新的希望。
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