神经纤维瘤是一种由神经鞘细胞增生引起的良性肿瘤，常见于皮肤、周围神经和脊髓。神经纤维瘤的发病率约为1/3000，多数为散发性，少数为遗传性。遗传性神经纤维瘤又分为I型和II型，其中I型神经纤维瘤（NF1）是最常见的一种，占所有神经纤维瘤的90%以上。
NF1是一种常染色体显性遗传病，由NF1基因突变导致。NF1基因编码一种名为神经纤维蛋白的蛋白质，它在细胞内起到抑制肿瘤的作用。当NF1基因发生突变时，神经纤维蛋白的功能丧失，导致细胞增殖失控，形成神经纤维瘤。
NF1患者通常会出现多个皮肤或皮下的小肿块，这些肿块一般不会恶变，但可能会影响患者的外观和心理。此外，NF1患者还有可能发生其他类型的肿瘤，如视神经胶质瘤、胸腺瘤、嗜铬细胞瘤等，这些肿瘤有可能危及患者的生命。
目前，治疗神经纤维瘤的主要方法是手术切除，但手术有一定的风险和局限性，如出血、感染、神经损伤等，并且不能防止肿瘤的复发。因此，寻找有效的药物治疗是神经纤维瘤患者的迫切需求。
近年来，随着对NF1基因突变和信号通路的深入了解，一些针对特定靶点的药物开始进入临床试验阶段，其中最引人注目的就是司美替尼（selumetinib）。
司美替尼是一种口服的小分子药物，它可以抑制一种名为MEK的酶，从而阻断由NF1基因突变引起的异常信号通路。司美替尼已经在多项临床试验中显示出对神经纤维瘤的良好效果。
2019年4月，美国国立卫生研究院（NIH）发布了一项关于司美替尼治疗儿童视神经胶质瘤的三期临床试验结果。该试验共招募了50名6至18岁的NF1相关视神经胶质瘤患儿，他们被随机分为两组，一组接受司美替尼治疗，另一组接受安慰剂治疗。结果显示，在司美替尼组中，有35.7%的患儿出现了肿瘤体积缩小超过20%的情况，而在安慰剂组中，没有任何患儿出现这种情况。此外，司美替尼组的患儿还有更好的视力和生活质量。这项试验是首个证明药物治疗可以有效缩小视神经胶质瘤的研究，为NF1患儿带来了新的希望。
2020年4月，美国食品药品监督管理局（FDA）基于这项试验的结果，批准了司美替尼作为治疗NF1相关视神经胶质瘤的首个药物，这也是司美替尼的首个适应症。司美替尼在美国的商品名为Koselugo，由阿斯利康公司和默沙东公司联合开发和销售。
除了视神经胶质瘤外，司美替尼还在进行其他类型的神经纤维瘤的临床试验，如皮肤或皮下神经纤维瘤、胸腺瘤等。目前，司美替尼已经进入了治疗NF1相关皮肤或皮下神经纤维瘤的三期临床试验（SPRINT试验），该试验招募了2至18岁的NF1患儿，主要评价指标是肿瘤体积缩小超过20%的比例。该试验预计于2022年完成。
司美替尼作为一种靶向药物，其安全性和耐受性相对较好，常见的不良反应有皮疹、腹泻、恶心、呕吐、肌肉酸痛等，一般为轻至中度，可通过调整剂量或对症治疗来缓解。司美替尼的用法用量为每日两次，每次25毫克，饭前半小时或饭后两小时服用。
目前，司美替尼在中国大陆还没有上市，但有些患者可能通过海外药房等渠道购买到该药。如果您想了解更多关于司美替尼的信息，或者想咨询其他关于神经纤维瘤的问题，您可以扫描或点击下方的二维码，联系泰必达的专业医药顾问。泰必达是一家专业的医药咨询公司，我们可以为您提供最新的药物信息、海外就医指导、医学顾问服务等。我们期待与您的沟通和合作！
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