慢性髓系白血病(Chronic Myeloid Leukemia,CML)是一种由于染色体异常导致的恶性血液病,主要特征是骨髓中产生大量异常的粒细胞。CML占所有白血病的15%~20%,发病率为每年1~2例/10万人,男性多于女性,中老年多见,平均发病年龄为50岁左右。
CML的临床表现主要有贫血、出血、感染、脾大、肝大、骨骼疼痛等,但早期往往无明显症状,常在体检或因其他原因检查血常规时发现。CML的诊断主要依靠血液学检查、骨髓检查和分子遗传学检查,其中最具特异性的是检测到染色体上的“费城染色体”(Philadelphia chromosome,Ph),这是由于第9号染色体和第22号染色体发生易位而形成的一种异常染色体。
CML的发展过程一般分为三个阶段:慢性期(chronic phase,CP)、加速期(accelerated phase,AP)和急变期(blast crisis,BC)。慢性期是CML的早期阶段,此时白细胞增多但功能正常,症状较轻,预后较好。加速期是CML的过渡阶段,此时白细胞增多且功能异常,症状加重,预后较差。急变期是CML的晚期阶段,此时白细胞极度增多且功能丧失,症状严重,预后极差。
CML的治疗方法主要有三种:靶向治疗、化学治疗和造血干细胞移植。靶向治疗是指使用一类能够针对CML细胞上的特定分子靶点(即BCR-ABL蛋白)进行抑制的药物,这类药物被称为酪氨酸激酶抑制剂(Tyrosine Kinase Inhibitors,TKIs),目前已经成为CML的一线治疗方案。化学治疗是指使用一类能够杀死快速分裂的细胞(包括正常细胞和癌细胞)的药物,这类药物被称为化疗药物(Chemotherapy Drugs),目前主要用于CML的急变期或对TKIs耐药的患者。造血干细胞移植是指将健康人或兼容者的造血干细胞移植到CML患者体内,以替代其异常的造血系统,这是目前唯一能够根治CML的方法,但风险较高,适应证较窄。
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