纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种罕见的遗传性代谢病，主要表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平极高，导致早发性冠心病、动脉粥样硬化和心血管事件。HoFH患者的LDL-C水平通常在500 mg/dL以上，甚至达到1000 mg/dL。目前，HoFH的治疗主要包括药物治疗、低胆固醇饮食和低密度脂蛋白(LDL)动脉硬化。药物治疗包括他汀类、胆固醇吸收抑制剂、胆酸结合剂、PCSK9抑制剂等，但这些药物对HoFH患者的LDL-C降低效果有限。LDL动脉硬化是一种通过机械方式从血液中清除LDL-C的方法，但需要定期进行，且有一定的并发症风险。
依洛尤单抗(Evolocumab)是一种人源化单克隆抗体，能够特异性地结合并抑制PCSK9，从而增加肝脏表面的LDL受体数量，促进LDL-C的清除。依洛尤单抗已经在多个国家和地区获得批准，用于治疗HoFH或其他原发性高胆固醇血症患者，作为其他降脂药物的辅助治疗。
依洛尤单抗对HoFH患者的LDL-C降低效果有多少呢？根据一项针对49例HoFH患者的随机、双盲、安慰剂对照的临床试验(TESLA-B)的结果显示，依洛尤单抗每两周注射一次，与安慰剂相比，在12周后能够使LDL-C水平平均降低31.1%。另一项针对300例HoFH患者的开放标签、多中心的临床试验(TESSERACT)的结果显示，依洛尤单抗每两周或每四周注射一次，与标准治疗相比，在24周后能够使LDL-C水平平均降低20.7%或21.6%。这些结果表明，依洛尤单抗能够显著改善HoFH患者的LDL-C水平，为这些难治性高胆固醇血症患者提供了一种新的治疗选择。
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