依特立生(eteplirsen,Exondys51)是一种用于治疗杜氏肌营养不良症(DMD)的药物,由美国sarepta公司开发。DMD是一种遗传性的肌肉退化疾病,主要影响男性儿童,导致肌肉无法正常运动和呼吸。目前没有根治DMD的方法,只能通过药物和康复来延缓病情的进展。
依特立生的作用机制是通过外显子跳跃(exon skipping)来修复DMD患者体内缺陷的基因。外显子跳跃是一种人工干预的基因编辑技术,可以让基因在转录过程中跳过某些外显子(exon),从而产生一个能够编码功能性蛋白质的mRNA。依特立生针对的是DMD患者中约13%的缺失第51号外显子的突变,可以让这部分患者体内产生一种较为稳定的肌营养素(dystrophin),从而减轻肌肉损伤和炎症。
依特立生是一种静脉注射的药物,每周一次,每次每公斤体重30毫克。在美国,依特立生于2016年9月获得FDA的加速批准,但仍需要进行更多的临床试验来证明其有效性和安全性。在欧盟,依特立生于2019年6月获得欧盟委员会的条件批准,同样需要进行后续的研究来确认其长期效果。在中国,依特立生目前尚未获得国家药品监督管理局(NMPA)的批准,因此无法在国内正规渠道购买。
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