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依特立生是一种用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）的药物，它可以延缓疾病的进展，改善患者的肌肉功能。它的别名是eteplirsen或Exondys51，由美国sarepta公司生产。
什么是杜氏肌营养不良？
杜氏肌营养不良是一种遗传性的肌肉退化病，主要影响男性儿童。它是由于X染色体上的一种基因突变导致的，这种基因编码了一种叫做肌萎缩蛋白（dystrophin）的蛋白质。肌萎缩蛋白在肌肉细胞中起到支撑和保护的作用，如果缺乏或功能异常，就会导致肌肉细胞受损和死亡。
杜氏肌营养不良的症状通常在儿童时期出现，包括行走困难、跌倒、站立困难、上楼梯困难、呼吸困难等。随着年龄的增长，症状会逐渐加重，患者可能需要轮椅或呼吸机来辅助生活。目前没有根治杜氏肌营养不良的方法，只能通过药物、物理治疗、手术等方式来缓解症状和延长寿命。
依特立生是如何起作用的？
依特立生是一种抗突变药物（antisense drug），它可以通过影响基因表达来修复肌萎缩蛋白的缺陷。具体来说，它可以识别并结合到突变基因的信使RNA（mRNA）上，使其跳过第51个外显子（exon），从而产生一个较短但仍然有功能的肌萎缩蛋白。这样，就可以减少肌肉细胞的损伤和死亡，延缓疾病的进展。
依特立生是通过静脉注射给药的，每周一次，每次每公斤体重30毫克。它适用于那些由于第51个外显子突变导致杜氏肌营养不良的患者，约占DMD患者的13%。
依特立生有哪些功效？
依特立生经过了多项临床试验来评估其安全性和有效性。其中最重要的一项是2016年在美国新英格兰医学杂志上发表的一项随机、双盲、安慰剂对照的试验。该试验共纳入12名6至13岁的DMD患者，其中8名接受依特立生治疗，4名接受安慰剂治疗，持续48周。结果显示，依特立生治疗组在6分钟步行距离（6MWD）方面有显著改善，平均增加了51米，而安慰剂组则平均减少了64米。此外，依特立生治疗组还在肌萎缩蛋白的表达水平、肌肉力量、肺功能等方面有改善，而安慰剂组则没有。依特立生的常见不良反应包括平衡失调、皮疹、头痛、恶心等，但都是轻微的，没有导致停药或退出试验的情况。
基于这项试验的结果，美国食品药品监督管理局（FDA）在2016年9月批准了依特立生上市，成为美国第一款用于治疗DMD的药物。随后，欧盟、日本、巴西等国家和地区也相继批准了依特立生的上市。
依特立生在中国的情况
目前，依特立生还没有在中国正式上市，但已经有一些DMD患者通过海外购买或代购的方式来获取这种药物。根据泰必达的咨询数据，依特立生的价格在海外大约为每瓶7500美元，每月需要3瓶，每年需要36瓶，总计27万美元。这个价格对于大多数中国家庭来说是难以承受的，而且还存在着运输、海关、质量等方面的风险。因此，泰必达建议DMD患者在使用依特立生之前，要咨询专业的医学顾问，了解药物的适应症、剂量、用法、不良反应等信息，以及如何合法、安全、合理地获取药物。泰必达是一家专业的医药咨询公司，我们可以为DMD患者提供以下服务：
- 药品渠道咨询：我们可以帮助患者寻找合法、可靠、优惠的海外药品渠道，包括海外药房、海外医院等。
- 海外就医咨询：我们可以帮助患者联系海外知名的DMD专家和医院，安排海外就诊和治疗计划。
- 医学顾问服务：我们可以为患者提供专业的医学建议，包括药物选择、用法用量、不良反应监测等。
如果您对依特立生或其他DMD相关的问题有任何疑问或需求，请随时联系泰必达的客服人员，我们将竭诚为您服务。
泰必达原创。发布者：泰健康，转转请注明出处：https://taibida.com/meds-info/101495.html
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